Het Universitair Medisch Centrum Groningen, het Erasmus MC en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) participeren in genomics serviceprovider GenomeScan BV. Gezamenlijk kunnen zij hierdoor de nieuwste technieken voor moleculaire diagnostiek inzetten. De ambities gaan verder: de universitaire medische centra willen in de toekomst de uitgebreide genetische diagnostiekdata uniformer, makkelijker en beter met elkaar delen. Prof. dr. Stefan Willems, afdelingshoofd pathologie en medische biologie van het UMCG, licht toe.
Tumorsamples uit Groningen gaan voor analyse niet meer naar de collega’s van de afdeling genetica 50 meter verderop, maar reizen 200 kilometer naar Leiden. Een besluit in goede samenspraak met elkaar genomen. Ondanks de grotere afstand gaat de verwerking minstens zo efficiënt en snel omdat bij GenomeScan in Leiden grotere volumes worden gedraaid. Bovendien biedt de schaalvergroting voordelen op het gebied van investeringen in apparatuur. ‘Moleculaire diagnostiek wordt steeds belangrijker, maar ook steeds ingewikkelder’, stelt Willems. ‘Niet alleen het aantal indicaties neemt toe, maar ook het aantal targets dat bepaald moet worden binnen een tumortype. De assays worden navenant complexer en daarmee dus ook de machines voor sequencing. Dan komt er een moment dat universitaire medische centra zich moeten afvragen of ze dat nog wel op hun eigen afdelingen kunnen doen.’ Het sequencen zelf is voor een academisch ziekenhuis ook niet zo’n spannend proces, vindt Willems. ‘De meerwaarde van ons als academische diagnostici zit ‘m met name in de analyse en interpretatie van de data, de integratie met klinische data en andere laboratoriumdata. Hierna volgt – heel belangrijk – de bespreking binnen de moleculaire tumorboard (MTB, red.) – en uiteindelijk het best mogelijke advies naar de behandelend arts en patiënt.’
En juist op die gebieden kan de samenwerking binnen GenomeScan ook verdere voordelen bieden. Willems: ‘Na het “natte lab”-proces, het sequencen van samples, is de meest logische stap om ook in de stap daarna – de analysepijplijn – verdere samenwerking met elkaar te zoeken. De ruwe data gaan door allerlei softwareprogramma’s om tot bruikbare informatie te komen. Die pijplijn kan in elk academisch ziekenhuis weer anders zijn. De ervaring leert dat als je dezelfde dataset op verschillende platforms laat analyseren, de uitkomsten soms kunnen verschillen. Dat is onwenselijk. Natuurlijk moet er ruimte zijn voor innovatie en doorontwikkeling, maar het is veel logischer om de kennis en expertise te bundelen en uiteindelijk één of een beperkt aantal platforms uniform te gebruiken – een best practice.’ Aan het begin van het proces – bij welke indicatie samples worden ingestuurd voor sequencing en hoe uitgebreid die dan moet zijn – valt ook nog een slag te maken, vindt Willems. ‘We hebben een richtlijn voor moleculaire diagnostiek bij verschillende stadia, maar die geldt maar voor een beperkt aantal indicaties. Voor bijvoorbeeld longoncologie is dat landelijk afgesproken, maar voor veel tumortypes nog niet. Dus nu zijn er nog veel verschillen tussen laboratoria in wat er aan minimale moleculaire diagnostiek wordt gedaan. De eerste initiatieven hiertoe zijn er, onder leiding van de inhoudelijke professionals, samen met ZINl.’
