Om de prognose en behandelopties bij kanker te bepalen zijn genexpressietesten en DNA-mutatieanalyses in te zetten. In hoeverre gebeurt dat en wat is de toegevoegde waarde van deze testen bij veelvoorkomende tumoren? Dr. Jeanine Roodhart en dr. Gabe Sonke geven antwoord op deze vraag voor respectievelijk colorectaal carcinoom en mammacarcinoom.
De MSI-test is een van de testen waarmee, naast aanwijzingen voor erfelijkheid, ook de prognose en/of het effect van een behandeling bij colorectaal carcinoom (CRC) kan worden voorspeld. Met de test wordt gekeken of een tumor microsatelliet instabiel (MSI) is dan wel microsatelliet stabiel (MSS). Dit kan direct, middels een polymerasekettingreactietest, of indirect door te kijken of het mismatch repair-systeem deficiënt is middels immunohistochemisch onderzoek.
Roodhart: ‘Volgens de richtlijn colorectaal carcinoom zou de MSI-test bij iedere CRC-patiënt gedaan moeten worden, ongeacht het stadium. Ongeveer 15-20 procent van de vroegstadiumtumoren is MSI; de andere 80-85 procent MSS. Bij niet-gemetastaseerde ziekte is de prognose bij MSI-tumoren gunstiger dan bij MSS-tumoren. De microsatellietstatus heeft ook consequenties voor de behandeling. Bij MSS-tumoren is bij hoogrisico-CRC stadium II of III adjuvante therapie na de operatie geïndiceerd. In dit geval is er een keuze tussen capecitabine monotherapie en combinatietherapie met capecitabine en oxaliplatin. Bij MSI wordt alleen bij stadium III tumoren adjuvante chemotherapie geadviseerd en is de keuze beperkt tot de combinatie van capecitabine en oxaliplatin. Capecitabine monotherapie is namelijk niet effectief bij MSI. In studieverband kunnen patiënten met een vroegstadium-CRC en MSI neoadjuvante immuuntherapie krijgen binnen de NICHE-studie in het Antoni van Leeuwenhoek.
