De genetische opmaak van gemetastaseerd mammacarcinoom wordt steeds duidelijker. Met moleculaire diagnostiek kunnen patiënten mogelijk een beter passende gepersonaliseerde behandeling krijgen, denken prof. dr. John Martens en dr. Lindsay Angus op basis van hun onderzoek. Maar zover is het nog lang niet. Voor de toepassing in de patiëntenzorg is onderzoek bij grotere groepen patiënten nodig.
Voor het gemetastaseerd mammacarcinoom zijn de behandelopties schaars en alternatieven hard nodig. ‘Van metastasen weten we weinig’, zegt Angus. Samen met collega’s van de afdeling Medische Oncologie van het Erasmus MC te Rotterdam, publiceerde zij in oktober 2019 een artikel in Nature Genetics.1 ‘Metastasen laten zich meestal niet zo makkelijk chirurgisch verwijderen voor DNA-analyse of pathologie als een primaire tumor.’ Dat zorgt voor een kennisachterstand bij het behandelen van patiënten met gemetastaseerde ziekte. Terwijl bekend is dat metastasen in genetische opmaak kunnen verschillen van de primaire tumor en resistentiemechanismen kunnen ontwikkelen onder druk van therapieën.
Het onderzoek van Angus had als basis de CPCT-02-studie, die data verzamelt van patiënten met metastasen op afstand die - afhankelijk van de tumorsoort - in aanmerking kwamen voor een standaardbehandeling. Voor de start van de behandeling is bij de patiënten bloed en een biopt van een metastase afgenomen om het DNA van de tumor in kaart te brengen. Die informatie is samen met behandeluitkomsten en klinische data opgeslagen in een database.
Angus selecteerde sequencingsdata van mammacarcinoombiopten uit de CPCT-02-studie. De biopten waren afkomstig van patiënten met verschillende subtypen mammacarcinoom die ondanks therapie was gemetastaseerd. Dat leverde een dataset van 442 biopten op. De onderzoekers vergeleken de sequencingsdata met die van het BASIS-cohort, dat bestond uit 560 patiënten met een primair mammacarcinoom.
