‘Er komen steeds meer targeted kankermedicijnen op de markt’, vertelt prof. Edwin Cuppen (wetenschappelijk directeur Hartwig Medical Foundation en hoogleraar Humane Genetica UMC Utrecht). ‘Het percentage patiënten dat in aanmerking komt voor een dergelijk nieuw ‘op-maat-medicijn’ is echter vaak klein. Het laaghangende fruit is nu geplukt; nieuwe medicijnen richten zich op minder vaak voorkomende afwijkingen’, verklaart hij. Traditioneel ontwikkelen farmaceuten voor elk medicijn een aparte (mutatie)test. ‘Die manier van werken komt nu op losse schroeven te staan. Er zijn te veel testen nodig, die steeds meer geld kosten en waarvoor vaak te weinig patiëntmateriaal beschikbaar is.’
Patiëntrapport
Whole Genome Sequencing (WGS) is de voor de hand liggende oplossing. Daarbij wordt met één test alles in één keer in kaart gebracht. Hierbij komt wel veel complexe informatie beschikbaar, die eerst vertaald moet worden voor de kliniek. Behandelaars die tumormateriaal en bloed van een patiënt insturen, ontvangen daarom van Hartwig Medical Foundation een gestructureerd patiëntrapport terug. Dit bestaat uit een compleet overzicht van de specifieke kankergerelateerde DNA-afwijkingen van de patiënt met daarbij een overzicht van eventueel beschikbare behandelingen. Artsen en patiënten worden ook gewezen op mogelijk passende klinische trials waaraan een patiënt kan deelnemen.
