Bij moleculaire diagnostiek van kanker geeft gebruik van whole genome sequencing (WGS) in plaats van genpanels een veel completer beeld van de tumorgenetica. De kosten van WGS belemmeren op dit moment echter nog een snelle introductie. Toch zou het verstandig zijn om te investeren in diagnostiek op basis van WGS, betogen dr. Martijn Lolkema en prof. dr. ir. Koos van der Hoeven.
In de komende jaren zal de diagnostiek en behandeling van kanker ingrijpend veranderen. Tumoren zullen steeds vaker behandeld worden op basis van tumorgenetica naast de standaard van histologie en het orgaan van oorsprong. Een teken van deze ontwikkeling was de registratie afgelopen juli van de TRK-remmer larotrectinib, het eerste medicijn dat voor alle solide tumoren is geregistreerd in plaats van voor één tumortype.
‘Er zullen steeds meer indicaties komen voor geneesmiddelen die vereisen dat artsen kennis nodig hebben van de tumorgenetica bij een individuele patiënt’, aldus Lolkema, internist-oncoloog in het Erasmus MC en onderzoeker van de CPCT-02-studie van het Centre for Personalized Cancer Treatment. ‘De ontwikkelingen gaan op dit moment zo snel dat je per definitie veel gaat missen als je in plaats van WGS een meer beperkt panel gebruikt. Een voorbeeld zijn de MSI-positieve tumoren die gevoelig zijn voor behandeling met immuuntherapie.’
Toch is het nog niet zo ver dat WGS duidelijk meerwaarde heeft boven de huidige manier van werken, met histologisch onderzoek en genpanels, benadrukt Lolkema. ‘WGS is op dit moment nog maar beperkt ingevoerd en er is nog geen tumortype waarbij we al weten dat WGS beter is dan al het andere. Momenteel testen we in de klinische praktijk nog vaak op één marker of zetten we een beperkt genpanel in en dat zal de komende periode nog wel vaker gebeuren. Deze panels lopen echter vaak achter bij de huidige kennis en nieuwe behandelmogelijkheden.’ In de Nederlandse WIDE-studie wordt specifiek de haalbaarheid van WGS is vergelijking met de standaardprocedures voor histologische en moleculaire diagnostiek in de klinische praktijk onderzocht (zie kader op pagina 5).
