Om te bevorderen dat patiënt laagdrempelig en tijdig meer toegang krijgen tot genetisch onderzoek, geven behandelaars zelf voorlichting over DNA-onderzoek aan de patiënt en vragen dit onderzoek ook zelf aan. Alleen patiënten bij wie een erfelijke aanleg wordt gevonden, worden doorverwezen naar de klinisch geneticus. Op initiatief van klinisch geneticus prof. dr. Margreet Ausems wordt deze werkwijze in de regio Utrecht ingevoerd bij mammacarcinoom.
Bij ongeveer 5 tot 10 procent van de patiënten met mammacarcinoom is sprake van een erfelijke aanleg, bijvoorbeeld door pathogene varianten in het BRCA1-, BRCA2-, CHEK2-, PALB2-, of ATM-gen. De richtlijn Borstkanker bevat duidelijke criteria over welke patiënten moeten worden verwezen naar een klinisch geneticus voor DNA-onderzoek. In de praktijk worden echter niet alle patiënten die daarvoor in aanmerking komen, doorgestuurd. Vrouwen met een lager opleidingsniveau of een migratieachtergrond krijgen minder vaak een verwijzing voor erfelijkheidsonderzoek, blijkt uit eerder onderzoek van de onderzoeksgroep van Ausems.1-2
In een poging om deze situatie te verbeteren en te zorgen voor mainstreaming van genetisch onderzoek, startten Ausems en haar collega’s enkele jaren geleden met het FOCUS borstkankerproject. Daarbij werd een geaccrediteerde online scholingsmodule aangeboden aan de deelnemende ziekenhuizen. Met name chirurg-oncologen en verpleegkundig specialisten die betrokken zijn bij de behandeling van mammacarcinoom, en mammacareverpleegkundigen werden geschoold in de verschillende aspecten van genetisch onderzoek bij mammacarcinoom. Daarna konden zij zelf de voor- en nadelen van het DNA-onderzoek met de patiënt bespreken en dit onderzoek ook aanvragen. Daarbij voorziet het project in checklists voor de selectie van patiënten en is samen met patiëntenorganisaties voorlichtingsmateriaal voor patiënten ontwikkeld. ‘Uit het onderzoek blijkt dat er nu bij meer patiënten DNA-onderzoek wordt uitgevoerd’, zegt Ausems. ‘Waarschijnlijk komt dat door een meer gestandaardiseerde aanpak en meer bewustwording bij de artsen en verpleegkundigen.’
Doordat de hoofdbehandelaar of de verpleegkundige de informatie over het erfelijkheidsonderzoek zelf met de patiënt bespreekt, hoeft de patiënt niet meer naar de klinisch geneticus. De nieuwe werkwijze is voor patiënten minder belastend. ‘Voor een patiënt die de taal niet goed spreekt of ingewikkelde informatie moeilijk kan begrijpen, is een verwijzing naar een ander ziekenhuis voor erfelijkheidsonderzoek best lastig’, stelt Ausems. ‘Dat weten we uit ander onderzoek dat we gedaan hebben. Als de behandelaar DNA-onderzoek kan bespreken in het consult waar een patiënt toch al naar toe moet, dan is de drempel lager.’3
