Voor de nieuwste doelgerichte behandelingen is steeds vaker predictieve moleculaire diagnostiek nodig. Het Zorginstituut Nederland bracht onlangs advies uit over de organisatie hiervan. De Groninger klinisch moleculair bioloog in de pathologie prof. dr. Ed Schuuring werkt mee aan de uitwerking. Hij deed eerder een verkenning voor de diagnostiek van PIK3CA-mutaties.
‘De moleculaire diagnostiek betrof tot dusver vooral coloncarcinomen, longcarcinomen en melanomen’, vertelt Schuuring. ‘Maar er komt nu een hele rij nieuwe doelgerichte middelen beschikbaar, ook voor andere tumortypen zoals mammacarcinoom, waarvoor specifieke moleculaire diagnostiek nodig is. Bij de afspraken over de vergoeding van deze behandelingen, wordt echter geen rekening gehouden met de vergoeding van de moleculaire diagnostiek. Omdat deze moleculaire diagnostiek uitgevoerd moet worden om te bepalen of de patiënt in aanmerking komt voor deze behandeling, zijn ziekenhuizen momenteel genoodzaakt om zelf met hun zorgverzekeringen te onderhandelen.’
Een voorbeeld van zo’n nieuw middel is de PIK3K-remmer alpelisib. Het is door de EMA toegelaten tot de markt en heeft in Nederland een positief advies van de commissie BOM gekregen.1 Alpelisib is geregistreerd voor de behandeling van patiënten met een gemetastaseerd HR-positief, HER2-negatief mammacarcinoom, dat niet (meer) reageert op endocriene behandeling en waarin een mutatie in het PIK3CA-gen is vastgesteld. Het advies van de commissie BOM heeft het gebruik van alpelisib aangescherpt tot de 11 PIK3CA-mutaties waarvoor de effectiviteit in klinische studies is aangetoond.
Volgens een State of the Art rapport dat samen met Schuuring is geschreven voor Novartis, de fabrikant van alpelisib, komen in de komende jaren zo’n 820 patiënten per jaar in aanmerking voor deze doelgerichte therapie.2 Het rapport beveelt aan om een test te gebruiken die uitgevoerd kan worden op paraffinemateriaal (FFPE-biopten) en die tenminste alle 11 genoemde mutaties in het PIK3CA-gen kan opsporen, bij voorkeur met next generation sequencing (NGS). Schuuring: ‘Gebruik van paraffinemateriaal is de standaard in de Nederlandse pathologie. Een bijkomend voordeel van NGS is dat je de analyse van mammacarcinoom gemakkelijk kunt uitbreiden wanneer nieuwe doelgerichte behandelingen beschikbaar komen en analyse van andere predictieve markers, zoals BRCA1, AKT en ESR1, nodig is.’
