De keuze van oncologische medicamenteuze therapieën berust in toenemende mate op resultaten van predictieve moleculaire diagnostiek. Zowel de technische mogelijkheden als de te bepalen markers nemen in een snel tempo toe. Er zijn verschillende initiatieven gestart voor uniformering van diagnostiek en eenduidige afspraken over vergoeding.
Ruim 20 jaar geleden luidde de komst van trastuzumabeen nieuw tijdperk in de oncologie in. Het monoklonaal antilichaam was het eerste oncologische medicament voor patiënten met een specifiek moleculair profiel. Voordat behandeling met trastuzumab kon worden gestart, moest eerst predictieve diagnostiek worden uitgevoerd. Predictieve moleculaire of genetische diagnostiek is vandaag de dag in de medische oncologie niet meer weg te denken. Voor veel vormen van maligne solide tumoren en verschillende stadia daarvan zijn er inmiddels geneesmiddelen op de markt die voorhouden zijn aan patiënten met een specifiek genetisch of moleculair profiel. ‘Waarbij ook een verschuiving is opgetreden van met name histologische diagnostiek naar meer moleculaire diagnostiek, bijvoorbeeld moleculaire afwijkingen in ALK, BRCA1, BRCA2, EGFR of NTRK’, schetst klinisch moleculair bioloog in de pathologie (KBMP) prof. dr. Ed Schuuring, bestuurslid van de Sectie Klinische Moleculaire en Experimentele Pathologie (KMEP) van de Nederlandse Vereniging voor Pathologie (NVVP), de huidige situatie.
Lokale omstandigheden
Waar voor de beschikbaarheid en toepassing van de oncologische medicatie in de loop der jaren duidelijke regels en routes zijn ontwikkeld – denk aan de route EMA, Zorginstituut Nederland (ZIN) en NVMO-commissie BOM (cieBOM) – berust de toegang tot en de vergoeding van moleculaire diagnostiek nog vaak op ad-hocbeleid. Schuuring: ‘Dat komt mede voort uit de soms razendsnelle ontwikkelingen op dit terrein. Niet alleen komen er voortdurend nieuwe doelgerichte geneesmiddelen beschikbaar met nieuwe predictieve moleculaire markers, ook zijn er voortdurend innovatieve technische ontwikkelingen. Zo gebruiken we meer en meer complexe DNA-analysetechnieken zoals brede NGS-panels en WGS. Voordat een nieuwe vorm van predictieve diagnostiek – hetzij een nieuwe test, hetzij voor een nieuwe indicatie – in de reguliere klinische praktijk kan worden toegepast, moet deze eerst worden opgezet, gevalideerd volgens internationale ISO 15189-normen en – ook niet onbelangrijk – financieel worden vergoed. Daarbij spelen per ziekenhuis de lokale omstandigheden en mogelijkheden een rol. Welke specifieke expertise is er nodig en is in huis om de test uit te voeren en de uitkomst te interpreteren? En is het patiëntenvolume voldoende om de vaak grote investeringen te rechtvaardigen?’
