Bij patiënten met het PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) leidt behandeling met de PIK3CA-remmer alpelisib tot een afname van de grootte van de laesie en minder symptomen. Dat blijkt uit de EPIK-P1-studie, een praktijkstudie onder jeugdige en volwassen patiënten die alpelisib kregen in een compassionate use-programma.
Volgens de onderzoekers is alpelisib een effectieve en veilige, nieuwe behandeling voor patiënten met PROS. PROS is een verzamelnaam voor diverse aandoeningen die veroorzaakt worden door een afwijking in het PIK3CA-gen, zoals CLOVES en het Klippel Tenaunay Syndroom. PROS-aandoeningen variëren van vasculaire malformaties tot onder- of overgroei van lichaamsdelen. De geschatte prevalentie is 14 per miljoen en er is momenteel geen geregistreerde behandeling. Omdat enkele jaren geleden een studie liet zien dat PIK3CA-remmers mogelijk een rol kunnen spelen bij de behandeling van PROS, zijn diverse studies hiermee gestart. Naast de retrospectieve EPIK-P1, loopt de prospectief gerandomiseerde studie EPIK-P2.
Voor de EPIK-P1-studie werden data geanalyseerd van 57 patiënten die werden behandeld met alpelisib in een compassionate use-programma; 39 kinderen kregen 50 mg/dag en 18 volwassenen 250 mg/dag. Het primaire eindpunt van de studie was een respons van een targetlaesie van minimaal 20 procent. Dit werd bepaald na 24 weken behandeling met alpelisib. De analyse omvatte 32 patiënten, omdat niet van alle deelnemers een 24-weken scan beschikbaar was. Na 24 weken was bij 37,5 procent van de patiënten het volume van de targetlaesie afgenomen met minimaal 20 procent. Het volume van de targetlaesie nam af bij 74,2 procent, waarbij de volumereductie gemiddeld 13,7 procent bedroeg. Er waren geen patiënten die ziekteprogressie vertoonden of overleden tijdens de studie. Tevens was sprake van een vermindering van de PROS-gerelateerde symptomen. De meest voorkomende bijwerkingen waren diarree en hyperglykemie, er waren geen patiënten die stopten met de behandeling wegens bijwerkingen.
